En el siguiente artículo el autor llama la atención sobre los posibles efectos de las estereotipias, que por el tiempo y energías consumidas limitarían el desarrollo psicomotor; y por su frecuencia han de tener efectos secundarios, derivados, tal y como sucede con los sujetos normales que repiten una actividad motora altamente automatizada, como pueden ser distonías o cambios en la extensión de los territorios corticales, somatosensiorales y motrices.
Nosotros venimos defendiendo en este blog la importancia de actuar sobre la ecolalia, como recurso disponible para la rehabilitación del lenguaje generativo. Destruir interfiriendo, limitar o transformar las emisiones ecolálicas, para eliminar la estructura estereotípica de ese acto inscribiéndolo en un nuevo sistema funcional, es una de las estrategias de la rehabilitación.
La estructura de los actos motores del pianista consumado y la del niño con diagnóstico de TEA que "se lava las manos" o "hace calceta" o cruzar con fuerza ambas manos y brazos sobre el pecho, al tiempo que se inclina la mandíbula hacia abajo y, ocasionalmente, se abre la boca y se saca la lengua, se distinguen por la ausencia de sentido de las segundas, pues el niño no realiza esos actos como representación simbólica de lavar o hacer calceta. Nosotros le damos ese nombre para entendernos, y dotamos, ficticiamente, a esos actos de un significado del que carecen.
Es importante comprender que la dinámica general de la rehabilitación de las funciones sensoriales y motoras deben considerarse como procesos específicos de desarrollo y que esos procesos dependen en parte de la clase de tarea a la que sometemos al sujeto. Así si le pedimos a un paciente con lesión periférica en una extremidad superior, lesión que limita la amplitud de sus movimientos y le pedimos que ejecute la acción de los tres modos siguientes: 1) levante la mano, 2) levante la mano, pero sobre un fondo en el que hay marcas que indican mediante distintos niveles de amplitud, de modo que él controla el rendimiento de su acción y 3) levante la mano y coja el objeto situado ahí arriba, resulta que las amplitudes del movimiento aumentan al inscribirse el acto, cada vez, en sistemas funcionales diferentes. Es importante, por tanto, poner al paciente en relación con su defecto de un modo significativo, dotando de sentido a cada una de las tareas de entrenamiento.
TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA (TEA)
Estereotipias primarias frente a estereotipias secundarias
E. Fernández-Álvarez
PRIMARY VERSUS SECONDARY STEREOTYPIC MOVEMENTS
Summary. Stereotypic movements are repetitive patterns of movements whose physiopathology and relations to other neurobehavioural disorders are still only poorly understood. In this paper our aim is to distinguish between primary stereotypic movements, which are the sole manifestation of an anomaly, while the complementary examinations, except for those involving molecular genetics, are normal; associated stereotypic movements, when they meet primary disorder criteria but there are other coexisting independent neurological signs, that is to say, they are neither the cause nor the consequence of the movement disorder; and secondary stereotypic movements, when they are the consequence of a lesion or acquired neurological dysfunction. Examples of primary stereotypic movements include episodes of parasomnia, such as head rocking, in subjects who are otherwise normal, and stereotypic movements due to emotional disorders, severe environmental deprivation or in institutionalised infants. Examples of associated stereotypic movements are those observed in Rett syndrome, in subjects with sensory defects or with mental retardation due to a variety of causes. And as instances of secondary stereotypic movements we have those that can be seen in infinite-like syndrome caused by congenital cerebellar lesions. The purpose of the classification is to lay the foundations for the identification of new syndromes, which would without a doubt facilitate research into their physiopathology, their aetiology and the possible therapeutic attitude to be adopted. [REV NEUROL 2004; 38 (Supl 1): S21-3]
Key words. Abnormal movements. Neurobehavioural disorders. Stereotypic movements.
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INTRODUCCIÓN
INTRODUCCIÓN
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La estereotipia se define como una actividad motriz organizada,repetitiva, no propositiva, que se lleva a cabo exactamente de la misma forma en cada repetición [1]. En este artículo vamos a tratar, básicamente, de un proyecto de clasificación de las estereotipias y de sus consecuencias.
La definición que hemos recogido al inicio puede pecar de ambivalente si no se tienen en consideración otros factores asociados, ya que existen otros movimientos anormales repetitivos y no propositivos que comparten propiedades con las estereotipias.
Así, algunas crisis epilépticas parciales complejas pueden entrar en la definición de estereotipia, pero se distinguen de ellas porque en las crisis parciales se da un cierto grado de trastorno de conciencia y, además, es evidente una clara actividad electroencefalográfica paroxística durante los episodios.
Otros movimientos aparentemente no propositivos incluidos en el grupo de manierismos pueden cumplir las condicionesde las estereotipias. Los manierismos son movimientos que incluyen gestos más o menos peculiares y propios del individuo y que representan una especie de ‘firma motriz que individualizaa una persona’ [2]. La diferenciaentre manierismos y estereotipias no reside en su morfología, sino en que mientras los primeros se incorporan a la actividad voluntaria consciente de la cual son dependientes, las estereotipias son movimientos semivoluntarios con entidad propia.
Ciertos tics motores complejos pueden semejar estereotipias [3,4] y su distinción no reside en el propio acto motor, sino en que los tics motores complejos habitualmente se acompañan de otros tics simples (motores o fónicos) fácilmente identificables como tales. No son rítmicos, varían en su expresión, fluctúan en frecuencia y se asocian con una sensación desagradable de tensión cuando el sujeto intenta suprimir el movimiento. Sin embargo, dado que a menudo tanto las estereotipias como los tics se dan en niños deficientes mentales o autistas [3,5-7] que tienen dificultad para comunicarse verbalmente, esta última característica es de limitada utilidad.
La estereotipia se define como una actividad motriz organizada,repetitiva, no propositiva, que se lleva a cabo exactamente de la misma forma en cada repetición [1]. En este artículo vamos a tratar, básicamente, de un proyecto de clasificación de las estereotipias y de sus consecuencias.
La definición que hemos recogido al inicio puede pecar de ambivalente si no se tienen en consideración otros factores asociados, ya que existen otros movimientos anormales repetitivos y no propositivos que comparten propiedades con las estereotipias.
Así, algunas crisis epilépticas parciales complejas pueden entrar en la definición de estereotipia, pero se distinguen de ellas porque en las crisis parciales se da un cierto grado de trastorno de conciencia y, además, es evidente una clara actividad electroencefalográfica paroxística durante los episodios.
Otros movimientos aparentemente no propositivos incluidos en el grupo de manierismos pueden cumplir las condicionesde las estereotipias. Los manierismos son movimientos que incluyen gestos más o menos peculiares y propios del individuo y que representan una especie de ‘firma motriz que individualizaa una persona’ [2]. La diferenciaentre manierismos y estereotipias no reside en su morfología, sino en que mientras los primeros se incorporan a la actividad voluntaria consciente de la cual son dependientes, las estereotipias son movimientos semivoluntarios con entidad propia.
Ciertos tics motores complejos pueden semejar estereotipias [3,4] y su distinción no reside en el propio acto motor, sino en que los tics motores complejos habitualmente se acompañan de otros tics simples (motores o fónicos) fácilmente identificables como tales. No son rítmicos, varían en su expresión, fluctúan en frecuencia y se asocian con una sensación desagradable de tensión cuando el sujeto intenta suprimir el movimiento. Sin embargo, dado que a menudo tanto las estereotipias como los tics se dan en niños deficientes mentales o autistas [3,5-7] que tienen dificultad para comunicarse verbalmente, esta última característica es de limitada utilidad.
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UNA PROPUESTA DE CLASIFICACIÓN DE LAS ESTEREOTIPIAS
UNA PROPUESTA DE CLASIFICACIÓN DE LAS ESTEREOTIPIAS
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Se desconoce si los diferentes tipos de estereotipias comparten una misma base fisiopatológica o se trata de fenómenos motores aparentemente similares en expresión pero, en realidad, son
consecuencia de disfunciones neurológicas diferentes. Por todo ello, aplicar la división que ha sido útil en los trastornos del movimiento parece un proceso también beneficioso para abordar el estudio de las estereotipias. Los trastornos del movimiento se clasifican en: primarios (aquellos en los que la única manifestación de normalidad es el trastorno del movimiento, con normalidad
en los exámenes complementarios a excepción de los exámenes de genética molecular), asociados (cuando cumple los criterios de trastorno primario a excepción de la presencia de otros signos neurológicos independientes, es decir, que no son causa ni consecuencia del trastorno del movimiento), y secundarios (consecuencia de una lesión o disfunción adquirida).
Así pues, proponemos clasificar las estereotipias en: estereotipias primarias (p. ej. rocking head parasómnico en los sujetos por lo demás normales, estereotipias por trastornos emocionales [8], deprivación ambiental grave [9] y en lactantes institucionalizados [10]), estereotipias asociadas (p. ej.: las del síndrome de Rett, con defectos sensoriales [11-13] o retraso mental de etiología variada, como las que se observan en el síndrome del cromosoma X frágil), y estereotipias secundarias (p. ej.: las que se ven en el síndrome infinite-like secundario a la lesión cerebelosa
congénita [14,15]).
Esta clasificación facilitaría la identificación de nuevos síndromes con estereotipias como fenómeno motor dominante o, al menos, característico. Esto permitiría conocer la causa, el pronóstico y acelerar el hallazgo del tratamiento útil que, en parte, ya ocurre en el síndrome de Rett [16], en el que las estereotipias de ‘lavarse las manos’ o ‘hacer calceta’ implicando ambas manos, generalmente situadas en línea media, con una compleja acción en la que hay intercalación de los dedos, han sido la clave que ha permitido el diagnóstico clínico, el hallazgo del defecto genético y el proceso de identificar la patogenia del síndrome.
Otro ejemplo del beneficio de esta filosofía se halla en el síndrome de Smith-Magenis [17], un complejo trastorno con retraso mental, braquicefalia, hipoplasia mediofacial, conducta agresivo-automutilatoria y poliembolocoilomanía (compulsión por introducir objetos en orificios corporales), consecuencia de una deleción intersticial del cromosoma 17p11.2. Cruzar con fuerza, durante unos segundos, ambas manos y brazos sobre el pecho, al tiempo que se inclina la mandíbula hacia abajo y, ocasionalmente, se abre la boca y se saca la lengua, es una estereotipia
muy peculiar, hasta el momento considerada patonogmónica de dicho síndrome. La identificación de esta característica motriz ha facilitado enormemente la sospecha diagnóstica.
Se desconoce si los diferentes tipos de estereotipias comparten una misma base fisiopatológica o se trata de fenómenos motores aparentemente similares en expresión pero, en realidad, son
consecuencia de disfunciones neurológicas diferentes. Por todo ello, aplicar la división que ha sido útil en los trastornos del movimiento parece un proceso también beneficioso para abordar el estudio de las estereotipias. Los trastornos del movimiento se clasifican en: primarios (aquellos en los que la única manifestación de normalidad es el trastorno del movimiento, con normalidad
en los exámenes complementarios a excepción de los exámenes de genética molecular), asociados (cuando cumple los criterios de trastorno primario a excepción de la presencia de otros signos neurológicos independientes, es decir, que no son causa ni consecuencia del trastorno del movimiento), y secundarios (consecuencia de una lesión o disfunción adquirida).
Así pues, proponemos clasificar las estereotipias en: estereotipias primarias (p. ej. rocking head parasómnico en los sujetos por lo demás normales, estereotipias por trastornos emocionales [8], deprivación ambiental grave [9] y en lactantes institucionalizados [10]), estereotipias asociadas (p. ej.: las del síndrome de Rett, con defectos sensoriales [11-13] o retraso mental de etiología variada, como las que se observan en el síndrome del cromosoma X frágil), y estereotipias secundarias (p. ej.: las que se ven en el síndrome infinite-like secundario a la lesión cerebelosa
congénita [14,15]).
Esta clasificación facilitaría la identificación de nuevos síndromes con estereotipias como fenómeno motor dominante o, al menos, característico. Esto permitiría conocer la causa, el pronóstico y acelerar el hallazgo del tratamiento útil que, en parte, ya ocurre en el síndrome de Rett [16], en el que las estereotipias de ‘lavarse las manos’ o ‘hacer calceta’ implicando ambas manos, generalmente situadas en línea media, con una compleja acción en la que hay intercalación de los dedos, han sido la clave que ha permitido el diagnóstico clínico, el hallazgo del defecto genético y el proceso de identificar la patogenia del síndrome.
Otro ejemplo del beneficio de esta filosofía se halla en el síndrome de Smith-Magenis [17], un complejo trastorno con retraso mental, braquicefalia, hipoplasia mediofacial, conducta agresivo-automutilatoria y poliembolocoilomanía (compulsión por introducir objetos en orificios corporales), consecuencia de una deleción intersticial del cromosoma 17p11.2. Cruzar con fuerza, durante unos segundos, ambas manos y brazos sobre el pecho, al tiempo que se inclina la mandíbula hacia abajo y, ocasionalmente, se abre la boca y se saca la lengua, es una estereotipia
muy peculiar, hasta el momento considerada patonogmónica de dicho síndrome. La identificación de esta característica motriz ha facilitado enormemente la sospecha diagnóstica.
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CONSECUENCIAS DE LAS ESTEREOTIPIAS
CONSECUENCIAS DE LAS ESTEREOTIPIAS
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Las consecuencias de las estereotipias son generalmente minusvaloradas, posiblemente porque se han estudiado poco, por lo que su conocimiento no pasa de un nivel superficial y se limita a hechos fácilmente observables. Así, sabemos que autoagresionescon edema, escaras o incluso lesiones más profundas son posibles en ciertas estereotipias parasómnicas, en las que el niño golpea repetidamente la cabeza contra la pared u otra superficie dura, lo que lleva a proteger la cabeza del niño con casco o a acolchar las paredes. Lo que en inglés se denomina repetitive strain injuries (lesiones por tensión reiterada), se puede apreciar en casos en los que la estereotipia determina una posición forzada, incómoda de las extremidades o de la cabeza.
Cuando los movimientos repetitivos son muy frecuentes, generan ansiedad en los familiares y personas que conviven con el niño. Pero, probablemente, las consecuencias más importantes
de las estereotipias son más sutiles y vienen dadas en primer lugar por la reducción de la actividad motriz normal. Esta situación se da en niños con retraso mental o defecto sensorial en los que la estereotipia puede ocupar gran parte del tiempo que el niño permanece despierto. Si la conducta estereotipada se inicia precozmente en niños con daño cerebral –causa ya de por sí de
retraso en el desarrollo psicomotor–, lo lógico es que las este estereotipias continuadas sean un factor negativo añadido que agrave el retraso psicomotor. Sin embargo, desconozco la existencia
de estudios experimentales y objetivos que confirmen o nieguen esta –a mi entender– verosímil suposición.
Otro efecto probablemente negativo de las estereotipias reside en el consumo energético que comportan. Desde un punto de vista metabólico se ha postulado que la actividad motriz continuada puede tener consecuencias negativas en el crecimiento y el desarrollo muscular de estos pacientes. En un estudio con niñas afectas de síndrome de Rett, los investigadores encontraron que aunque la energía consumida por esta niñas durante la actividad motriz repetitiva era mayor que la de niñas normales de la misma edad [18], estas estereotipias no explicaban el defecto en el crecimiento de estas pacientes [19].
Finalmente, prosiguiendo el análisis de repercusiones ocultas de las estereotipias, entramos en un punto clave. Una importante cuestión concerniente a las estereotipias son las posibles consecuencias que, en base a la plasticidad neuronal, pueda tener la continuada repetición de un mismo acto motor sobre las áreas corticales somatosensoriales y motrices. Como afirman Byl y
Melnick [20], en importantes estudios experimentales en monos con conductas motrices repetitivas, puede darse una degradación de la representación de las áreas somatosensoriales y motrices de la corteza cerebral. Esta degradación se ha medido como cambios en el tamaño, en la distribución y en la superposición de los campos receptivos cuando los estímulos aferentes son altamente repetitivos (varias horas al día), cuando son espacialmente estereotipados (siempre el mismo patrón), cuando implican sincrónicamente (simultáneamente) circuitos sensoriales de entrada normalmente diferenciados, y cuando los estímulos se transmiten en el curso de actividades que requieren especial atención. Los estudios de Byl y Melnick exploraban las repercusiones en la corteza cerebral de las conductas motrices repetitivas pero altamente cualificadas, como las de los pianistas, e intentaban aclarar su relación con las distonías que eran consecuencia de una actividad intensa–por ejemplo, el ‘espasmo del escribiente’–. A pesar de que, entre otras características, las actividades motrices que estudiaban estos autores se diferencian de las estereotipias por la especial atención que requiere el acto motor, es razonable considerar que una idéntica conducta motriz, repetida incansablemente desde la infancia y durante gran parte del tiempo que el individuo está despierto, debe remodelar de alguna manera la extensión de los territorios corticales, somatosensoriales y motrices.
Las consecuencias de las estereotipias son generalmente minusvaloradas, posiblemente porque se han estudiado poco, por lo que su conocimiento no pasa de un nivel superficial y se limita a hechos fácilmente observables. Así, sabemos que autoagresionescon edema, escaras o incluso lesiones más profundas son posibles en ciertas estereotipias parasómnicas, en las que el niño golpea repetidamente la cabeza contra la pared u otra superficie dura, lo que lleva a proteger la cabeza del niño con casco o a acolchar las paredes. Lo que en inglés se denomina repetitive strain injuries (lesiones por tensión reiterada), se puede apreciar en casos en los que la estereotipia determina una posición forzada, incómoda de las extremidades o de la cabeza.
Cuando los movimientos repetitivos son muy frecuentes, generan ansiedad en los familiares y personas que conviven con el niño. Pero, probablemente, las consecuencias más importantes
de las estereotipias son más sutiles y vienen dadas en primer lugar por la reducción de la actividad motriz normal. Esta situación se da en niños con retraso mental o defecto sensorial en los que la estereotipia puede ocupar gran parte del tiempo que el niño permanece despierto. Si la conducta estereotipada se inicia precozmente en niños con daño cerebral –causa ya de por sí de
retraso en el desarrollo psicomotor–, lo lógico es que las este estereotipias continuadas sean un factor negativo añadido que agrave el retraso psicomotor. Sin embargo, desconozco la existencia
de estudios experimentales y objetivos que confirmen o nieguen esta –a mi entender– verosímil suposición.
Otro efecto probablemente negativo de las estereotipias reside en el consumo energético que comportan. Desde un punto de vista metabólico se ha postulado que la actividad motriz continuada puede tener consecuencias negativas en el crecimiento y el desarrollo muscular de estos pacientes. En un estudio con niñas afectas de síndrome de Rett, los investigadores encontraron que aunque la energía consumida por esta niñas durante la actividad motriz repetitiva era mayor que la de niñas normales de la misma edad [18], estas estereotipias no explicaban el defecto en el crecimiento de estas pacientes [19].
Finalmente, prosiguiendo el análisis de repercusiones ocultas de las estereotipias, entramos en un punto clave. Una importante cuestión concerniente a las estereotipias son las posibles consecuencias que, en base a la plasticidad neuronal, pueda tener la continuada repetición de un mismo acto motor sobre las áreas corticales somatosensoriales y motrices. Como afirman Byl y
Melnick [20], en importantes estudios experimentales en monos con conductas motrices repetitivas, puede darse una degradación de la representación de las áreas somatosensoriales y motrices de la corteza cerebral. Esta degradación se ha medido como cambios en el tamaño, en la distribución y en la superposición de los campos receptivos cuando los estímulos aferentes son altamente repetitivos (varias horas al día), cuando son espacialmente estereotipados (siempre el mismo patrón), cuando implican sincrónicamente (simultáneamente) circuitos sensoriales de entrada normalmente diferenciados, y cuando los estímulos se transmiten en el curso de actividades que requieren especial atención. Los estudios de Byl y Melnick exploraban las repercusiones en la corteza cerebral de las conductas motrices repetitivas pero altamente cualificadas, como las de los pianistas, e intentaban aclarar su relación con las distonías que eran consecuencia de una actividad intensa–por ejemplo, el ‘espasmo del escribiente’–. A pesar de que, entre otras características, las actividades motrices que estudiaban estos autores se diferencian de las estereotipias por la especial atención que requiere el acto motor, es razonable considerar que una idéntica conducta motriz, repetida incansablemente desde la infancia y durante gran parte del tiempo que el individuo está despierto, debe remodelar de alguna manera la extensión de los territorios corticales, somatosensoriales y motrices.
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1. Fernández-Álvarez E. Estereotipias. Rev Neurol 2003; 36 (Supl 1): S54-6.
2. Tan A, Salgado M, Fahn S. The characterization and outcome of stereotypic movements in nonautistic children. Mov Disord 1997; 12: 47-52.
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4. Fernández-Álvarez E, Aicardi J. Movement disorders in children. London: MacKeith Press; 2001.
5. Baron-Cohen S, Robertson MM. Children with either autism, Gilles de la Tourette syndrome or both: mapping cognition to specific syndromes. Neurocase 1995; 1: 101-4.
6. Kadesjo B, Gillberg C. Tourette’s disorder. Epidemiology and comorbidity in primary school children. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2000; 39: 548-55.
7. Kerbeshian J, Burd L Case study: comorbidity among Tourette’s syndrome, autistic disorder and bipolar disorder. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 1996; 35: 681-85.
8. Kaufman ME, Levitt HA. Study of three stereotyped behaviours in institutionalised mental defectives. Am J Ment Def 1965; 69: 467-73.
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E. FERNÁNDEZ-ÁLVAREZ es médico del Servicio de Neuropediatría, Hospital San Juan de Dios-Hospital Clinic.
Barcelona. ESPAÑA
E. FERNÁNDEZ-ÁLVAREZ es médico del Servicio de Neuropediatría, Hospital San Juan de Dios-Hospital Clinic.
Barcelona. ESPAÑA
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S22 REV NEUROL 2004; 38 (Supl 1): S21-S23
S22 REV NEUROL 2004; 38 (Supl 1): S21-S23
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Este artículo procede de una revista, ESCRITA EN ESPAÑOL, dedicada a la neurología, a la que Vd. puede suscribirse gratuitamente en la siguiente dirección y acceder a muchos artículos relacionados con el autismo :
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